Muchas personas notan por primera vez el síndrome de Brugada cuando se presenta un desmayo de forma inesperada, a menudo durante el sueño, tras una fiebre o poco después de una comida copiosa o de beber alcohol, y puede confundirse con un simple síncope. A otras se les detecta durante un reconocimiento médico rutinario o deportivo cuando un electrocardiograma (ECG) muestra el patrón característico de Brugada, incluso si se sienten bien. En familias con antecedentes conocidos de muerte súbita cardiaca o síndrome de Brugada, los médicos pueden buscar con atención los “primeros signos del síndrome de Brugada” mediante ECG dirigidos y, a veces, pruebas provocadas por fiebre o por medicamentos para poner de manifiesto el patrón.
Enfermedad
Brugada syndrome 1
Lista de medicamentos afectados:
DesmayoPalpitaciones cardíacasJadeo nocturnoMareosConvulsionesParo cardíacoEl síndrome de Brugada tipo 1 es una afección genética del ritmo cardiaco que puede causar arritmias peligrosas. Muchas personas con síndrome de Brugada tipo 1 se sienten bien en su día a día, pero algunas tienen desmayos, palpitaciones o sensación de ahogo nocturno. Es una enfermedad crónica y suele reconocerse en la adolescencia o en la edad adulta, con mayor frecuencia en personas asignadas varón al nacer. El principal riesgo es la muerte súbita cardiaca, pero el tratamiento reduce ese riesgo y muchas personas viven muchos años. Los médicos suelen usar un desfibrilador automático implantable, y algunos utilizan medicamentos como quinidina y un control cuidadoso de la fiebre.
Resumen breve
Síntomas
Muchas personas con síndrome de Brugada 1 no presentan signos. Cuando aparecen, las manifestaciones incluyen desmayos, jadeos nocturnos repentinos o convulsiones, palpitaciones intensas o paro cardíaco, a menudo desencadenados por fiebre o durante el sueño. Los signos precoces del síndrome de Brugada 1 pueden aparecer en adultos jóvenes.
Perspectivas y Pronóstico
Muchas personas con síndrome de Brugada 1 llevan una vida plena, sobre todo cuando se controlan los desencadenantes y el cribado familiar identifica pronto a los familiares en riesgo. El riesgo varía mucho; los desmayos previos, la respiración agónica nocturna o tener antecedentes familiares de muerte súbita indican un riesgo más alto. Con un seguimiento cuidadoso y, cuando es necesario, un desfibrilador implantable, la evolución a largo plazo suele ser favorable.
Causas y factores de riesgo
El síndrome de Brugada tipo 1 suele deberse a un cambio en un gen del canal de sodio del corazón, a menudo heredado. El riesgo aumenta en hombres, con antecedentes familiares, ascendencia del Sudeste Asiático y fiebre. Ciertos medicamentos, el alcohol y niveles bajos de potasio o sodio pueden desencadenarlo.
Influencias genéticas
La genética desempeña un papel importante en el síndrome de Brugada 1; muchos casos se dan en familias con un patrón autosómico dominante. Las variantes en el gen SCN5A son la causa más frecuente, aunque no la única. La penetrancia es variable, por lo que algunas personas portadoras nunca desarrollan signos.
Diagnóstico
Los médicos sospechan síndrome de Brugada 1 cuando un electrocardiograma (ECG) estándar muestra un patrón característico, que a veces se pone de manifiesto con una prueba de provocación con medicamentos. El diagnóstico también tiene en cuenta el desmayo, los jadeos durante el sueño o los antecedentes familiares, y las pruebas genéticas respaldan el diagnóstico genético de síndrome de Brugada 1.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento del síndrome de Brugada 1 se centra en prevenir arritmias peligrosas y reducir los desencadenantes. Muchas personas se benefician de un desfibrilador automático implantable (ICD), mientras que otras usan medicamentos como quinidina, un manejo cuidadoso de la fiebre y evitar ciertos fármacos. La atención se personaliza con seguimiento regular en cardiología.
Síntomas
Muchas personas con síndrome de Brugada 1 se sienten bien la mayor parte del tiempo, sin signos claros en el día a día. Los cambios suelen ser sutiles al principio y pasan desapercibidos en la vida diaria hasta que se vuelven más evidentes. Cuando aparecen, los signos precoces del síndrome de Brugada 1 pueden incluir palpitaciones breves, mareo, desmayo (especialmente con fiebre) o episodios parecidos a convulsiones durante el sueño.
A menudo sin síntomas: Muchas personas con síndrome de Brugada 1 no tienen señales de aviso entre episodios. La afección puede descubrirse en un trazado cardiaco de rutina (ECG) o tras un desmayo asociado a fiebre.
Desmayo o colapso: Es frecuente el desmayo en reposo, durante el sueño o con fiebre alta. Puede ser breve y seguido de una recuperación rápida, pero indica un ritmo cardiaco inestable.
Latidos fuertes: Un latido acelerado o muy fuerte puede aparecer de forma repentina. Puede durar segundos a minutos y a veces se acompaña de molestia torácica o falta de aire.
Jadeos nocturnos: La pareja en la cama puede notar jadeos o respiración irregular durante el sueño. Esto puede reflejar un ritmo peligroso mientras duermes y requiere una evaluación urgente.
Episodios tipo convulsión: Los temblores o la pérdida de conciencia pueden parecer una convulsión cuando al cerebro le falta brevemente riego sanguíneo. Estos eventos suelen deberse a un cambio súbito del ritmo y no a un problema neurológico.
Mareos o aturdimiento: Pueden presentarse episodios breves de sensación de desvanecimiento o inestabilidad, sobre todo con calor, fiebre o tras ciertos medicamentos o alcohol. Estos pueden ser señales tempranas de un ritmo anómalo en el síndrome de Brugada 1.
Parada cardiaca súbita: En raras ocasiones, la primera manifestación es un colapso sin pulso. Esta emergencia médica requiere RCP inmediata y desfibrilación.
Cómo las personas suelen darse cuenta por primera vez
Tipos de Brugada syndrome 1
El síndrome de Brugada 1 es una afección genética del ritmo cardíaco con más de un patrón clínico reconocido. Los profesionales suelen describirlos en estas categorías: tipos de patrón en el ECG, presentación sintomática frente a asintomática y variantes relacionadas con el genotipo. Los signos no siempre se muestran igual en todas las personas. Entender los tipos principales del síndrome de Brugada 1 puede ayudarte a ti y a tu familia a comprender los riesgos y qué vigilar al hablar de los tipos de síndrome de Brugada con tu equipo de atención.
Patrón ECG tipo 1
Muestra la clásica elevación del ST en “cúpula” (coved) en las derivaciones V1–V3, que puede aparecer en reposo o desenmascararse por fiebre o ciertos medicamentos. Conlleva el mayor riesgo de ritmos peligrosos y es necesario para un diagnóstico definitivo. Algunas personas solo lo muestran durante la fiebre o tras una prueba farmacológica.
Patrón ECG tipo 2
Tiene un aspecto en “silla de montar” (saddleback) en el ECG y puede ser menos específico para el síndrome de Brugada 1. A menudo requiere más pruebas, como un reto con medicamentos, para confirmar el riesgo. Muchas personas con este patrón nunca desarrollan manifestaciones.
Patrón ECG tipo 3
Muestra cambios del ST más pequeños que no son específicos por sí solos. Los médicos pueden reevaluar con ECG repetidos, control de la fiebre o una prueba con medicamentos. El riesgo suele ser menor, a menos que se convierta en tipo 1.
Variante SCN5A positiva
Un cambio confirmado en el gen SCN5A respalda el diagnóstico y se puede rastrear dentro de las familias. Las manifestaciones pueden variar desde ninguna hasta desmayos o episodios de arritmia nocturnos. El cribado familiar es importante porque los familiares pueden portar la misma variante.
Variante SCN5A negativa
Muchas personas cumplen criterios clínicos pero no tienen un cambio identificable en SCN5A. El riesgo depende más del patrón en el ECG, de eventos personales como desmayos y de desencadenantes como la fiebre. Las pruebas genéticas de los familiares pueden guiarse por las características clínicas de la familia más que por una variante conocida.
Presentación sintomática
Puede haber desmayos, jadeos nocturnos o antecedentes de ritmos peligrosos, a veces durante la fiebre o en reposo. Este grupo tiende a tener mayor riesgo y requiere un control más estrecho. Las opciones de tratamiento se valoran antes.
Presentación asintomática
A algunas personas se les detecta síndrome de Brugada 1 en un ECG rutinario o durante el cribado familiar sin eventos previos. El riesgo a corto y largo plazo puede ser menor, pero siguen siendo importantes las precauciones con la fiebre y evitar ciertos medicamentos. Los controles periódicos ayudan a vigilar cualquier cambio con el tiempo.
¿Sabías?
Algunas variantes del gen SCN5A pueden alterar los canales de sodio del corazón, lo que provoca desmayos, palpitaciones o arritmias nocturnas peligrosas que se observan en el ECG con un patrón de Brugada “tipo 1”. Algunas variantes también ralentizan el ritmo cardíaco o causan episodios desencadenados por fiebre y paro cardíaco súbito.
Causas y Factores de Riesgo
La mayoría de los casos se deben a un cambio en un gen llamado SCN5A que afecta el canal de sodio del corazón.
Este cambio puede heredarse de uno de tus padres o aparecer por primera vez en una familia.
Los factores de riesgo frecuentes del síndrome de Brugada 1 incluyen ser hombre, tener ascendencia asiática y antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca.
La fiebre, ciertos medicamentos, el consumo excesivo de alcohol y el potasio o sodio bajos pueden revelar el patrón y desencadenar ritmos cardíacos peligrosos.
Algunos riesgos son modificables (cosas que tú puedes cambiar), otros son no modificables (cosas que no puedes cambiar).
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El síndrome de Brugada 1 es un trastorno del ritmo cardíaco que puede permanecer silencioso durante años y luego aparecer bajo ciertas condiciones. Algunos riesgos están dentro del cuerpo y otros provienen del entorno. Los signos precoces del síndrome de Brugada 1 pueden aparecer durante una fiebre alta o tras ciertos medicamentos, por eso es importante identificar estos desencadenantes. A continuación, verás factores ambientales y biológicos que pueden aumentar la probabilidad de que aparezca el patrón de Brugada o de que sea detectado.
Sexo masculino: Los hombres tienen más probabilidad de mostrar el patrón típico de ECG del síndrome de Brugada 1. Las influencias hormonales parecen hacer que el sistema eléctrico del corazón sea más propenso a estos cambios. Esta diferencia ayuda a explicar por qué los desencadenantes afectan con más intensidad a muchos hombres.
Edad adulta: El diagnóstico es más frecuente en la edad adulta, especialmente entre los 30 y los 50 años. Antes de esa edad, el patrón puede ser más difícil de detectar a menos que haya un desencadenante potente.
Ascendencia del Sudeste Asiático: Las personas del Sudeste Asiático y de algunos orígenes de Asia Oriental tienen más probabilidad de presentar esta afección. Se cree que diferencias biológicas en la señalización de las células cardíacas explican este patrón. El riesgo sigue variando mucho entre las personas.
Fiebre e infecciones: Las fiebres altas pueden alterar el flujo eléctrico del corazón y revelar el patrón de ECG tipo 1 del síndrome de Brugada 1. Las infecciones que producen fiebre pueden aumentar la probabilidad de desmayo o de ritmos anormales.
Ciertos medicamentos: Algunos fármacos para el ritmo cardíaco, ciertos antidepresivos y algunos anestésicos pueden desenmascarar el patrón de ECG del síndrome de Brugada 1. Pueden aumentar la probabilidad de ritmos peligrosos en personas susceptibles. Informa a todos los profesionales que te atiendan sobre un diagnóstico previo de Brugada.
Desequilibrios de electrolitos: Cambios en sales como el potasio pueden alterar el equilibrio eléctrico del corazón y hacer que aparezca un patrón de Brugada en el ECG. Los vómitos, la diarrea o una enfermedad grave pueden desencadenar estos cambios. Corregir el desequilibrio suele reducir el efecto.
Noche y reposo: Los ritmos anormales en el síndrome de Brugada 1 suelen ocurrir durante el sueño o en reposo tranquilo. El modo de reposo del organismo puede ralentizar las señales del corazón de una forma que hace más probable que aparezca el patrón.
Exposición al calor: Temperaturas corporales muy altas, como durante olas de calor o calor ambiental intenso, pueden tener efectos similares a la fiebre. Esto puede revelar o empeorar el patrón de ECG en quienes son propensos.
Factores de Riesgo Genéticos
En el síndrome de Brugada 1, los cambios genéticos en el canal de sodio del corazón son el principal motor. La mayoría de los casos hereditarios siguen un patrón autosómico dominante, y la expresión puede variar dentro de la misma familia. Portar un cambio genético no garantiza que la enfermedad aparezca. Comprender las causas genéticas del síndrome de Brugada 1 puede aclarar el riesgo en la familia y orientar las pruebas.
Variantes en SCN5A: Los cambios patogénicos en el gen SCN5A, que codifica el principal canal de sodio del corazón, son la causa distintiva del síndrome de Brugada 1. Explican alrededor del 20–30% de los casos diagnosticados clínicamente de Brugada.
Pérdida del canal de sodio: La mayoría de las variantes en SCN5A reducen la corriente de sodio en las células cardíacas, alterando la propagación eléctrica normal del corazón. Este mecanismo de pérdida de función explica el patrón característico en el ECG de Brugada y el riesgo de arritmias en el síndrome de Brugada 1.
Herencia autosómica dominante: Una sola variante causante de enfermedad puede ser suficiente para aumentar el riesgo, y cada hijo tiene un 50% de probabilidad (1 de 2) de heredarlo. La gravedad y la edad de aparición de los primeros signos pueden variar mucho entre familiares.
Expresión variable: No todas las personas que heredan una variante asociada a Brugada mostrarán el patrón en el ECG o síntomas. La expresión puede cambiar con la edad y diferir entre familias.
Antecedentes familiares: Tener un familiar cercano con síndrome de Brugada 1 demostrado relacionado con SCn5A aumenta la probabilidad de portar la misma variante. Analizar a los familiares puede identificar quién en la familia porta el riesgo.
De novo o mosaico: Algunas variantes surgen por primera vez en un niño, por lo que puede no haber antecedentes familiares. En raras ocasiones, uno de los padres porta la variante solo en algunas células (mosaicismo), lo que puede dificultar su detección.
Otros genes de canales: Las variantes en genes de canales de calcio (por ejemplo, CACNA1C o CACNB2) u otros genes de las vías eléctricas explican una proporción menor de casos. Son menos frecuentes y pueden solaparse con otras enfermedades hereditarias del ritmo.
Modificadores genéticos: Múltiples diferencias genéticas pequeñas pueden inclinar el equilibrio eléctrico del corazón, afectando si una variante causante de enfermedad muestra efectos y con qué intensidad. Esto ayuda a explicar distintos niveles de riesgo entre familiares, incluso dentro de una misma familia.
Genética y ascendencia: Ciertas variantes y patrones modificadores aparecen con más frecuencia en algunas poblaciones, cambiando el riesgo basal. Se ha descrito un mayor riesgo de base en personas con ascendencia del Este o Sudeste Asiático.
Cambios en el número de copias: En raras ocasiones, una deleción o duplicación que afecta a SCN5A es la causa del síndrome de Brugada 1. Puede necesitarse una prueba especializada para detectar estos cambios de mayor tamaño.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
El síndrome de Brugada 1 es hereditario; los hábitos de vida no lo causan, pero pueden desencadenar ritmos cardíacos peligrosos o revelar cambios en el ECG. Entender cómo el estilo de vida influye en el síndrome de Brugada 1 te ayuda a reducir desencadenantes evitables en el día a día. A continuación verás factores de riesgo relacionados con el estilo de vida en el síndrome de Brugada 1 que suelen recomendarse manejar con tu cardiólogo.
Control de la fiebre: La fiebre puede revelar el patrón de Brugada en el ECG y aumentar el riesgo de arritmias peligrosas. Trata la fiebre de forma enérgica con antipiréticos y busca atención médica si hay infecciones.
Atracones de alcohol: El consumo abundante o en atracón puede precipitar arritmias y se ha vinculado a eventos de Brugada nocturnos. Si bebes, hazlo con moderación y evita los atracones.
Medicamentos contraindicados: Algunos fármacos (especialmente los bloqueadores de los canales de sodio y ciertos antidepresivos o anestésicos) pueden revelar el patrón de Brugada o provocar arritmias. Revisa siempre listas de medicación segura en Brugada y comenta las nuevas prescripciones con tu cardiólogo.
Estimulantes recreativos: La cocaína, las anfetaminas y algunas drogas recreativas pueden desencadenar arritmias potencialmente mortales en Brugada. Evita por completo estas sustancias.
Deshidratación/electrolitos: Los vómitos, la diarrea, el ayuno o la sudoración intensa pueden bajar el potasio o el sodio y desestabilizar el ritmo cardíaco en Brugada. Mantén una buena hidratación y repón electrolitos de forma precoz durante una enfermedad o esfuerzo.
Ambientes con calor: Las saunas, los jacuzzis, las olas de calor o la actividad intensa con mucho calor elevan la temperatura corporal y pueden revelar cambios en el ECG. Usa medidas de enfriamiento, limita la exposición y detente si te sientes mal.
Cenas copiosas: Las comidas abundantes y el alcohol a última hora de la noche aumentan el tono vagal, un estado asociado a eventos arrítmicos de Brugada en reposo o durante el sueño. Prefiere cenas más ligeras y evita los atracones nocturnos.
Alteraciones del sueño: La falta de sueño y los cambios circadianos bruscos pueden modificar el tono autonómico y el riesgo de arritmias nocturnas en Brugada. Mantén un horario de sueño regular cuando sea posible.
Ejercicio de resistencia intenso: Los esfuerzos prolongados y de alta intensidad pueden elevar la temperatura corporal y agotar electrolitos, lo que podría revelar patrones de Brugada. Planifica el entrenamiento con tu cardiólogo y prioriza la hidratación y el enfriamiento.
Prevención de Riesgos
El síndrome de Brugada 1 es una enfermedad genética del ritmo cardíaco, así que no puedes prevenir la enfermedad en sí, pero sí reducir la probabilidad de ritmos cardíacos peligrosos. La prevención funciona mejor si la combinas con controles periódicos. Las medidas clave incluyen evitar medicamentos desencadenantes específicos, manejar la fiebre de forma rápida y mantener estables los líquidos y los electrolitos. En algunas personas con mayor riesgo, pueden recomendarse tratamientos o dispositivos especializados tras una evaluación del ritmo cardíaco.
Control de la fiebre: Trata la fiebre de forma precoz porque la temperatura alta puede desencadenar ritmos peligrosos en el síndrome de Brugada. Usa medicamentos para bajar la fiebre y pide consejo médico si la fiebre es alta o persistente.
Revisión de medicación: Pide a tu médico o farmacéutico que revise todas las recetas y medicamentos de venta libre por riesgo en Brugada. Algunos fármacos pueden empeorar el patrón del ECG o desencadenar arritmias.
Evita fármacos de riesgo: No uses cocaína ni drogas estimulantes, y ten cuidado con medicamentos que puedan afectar el ritmo cardíaco. Verifica siempre antes de empezar o suspender cualquier medicación nueva.
Moderación con alcohol: El consumo excesivo o en atracón puede provocar arritmias en el síndrome de Brugada. Limita el alcohol o evítalo por completo si has tenido síntomas.
Equilibrio de electrolitos: Mantente hidratado y repón líquidos con calor, ejercicio o enfermedad gastrointestinal. El potasio o sodio bajos pueden aumentar el riesgo de arritmias, así que llama a tu profesional si tienes vómitos, diarrea o deshidratación.
Alertas en anestesia: Informa a los equipos de cirugía y anestesia sobre el síndrome de Brugada antes de cualquier procedimiento. Algunos fármacos anestésicos y los cambios de temperatura durante la cirugía pueden aumentar el riesgo, y los equipos pueden ajustar el plan para protegerte.
Seguimiento regular: Acude a un cardiólogo con experiencia en trastornos del ritmo hereditarios para ECG periódicos y actualización del plan. La monitorización ayuda a adaptar la prevención a medida que cambian tu salud y tus circunstancias de vida.
Reconocer los síntomas: Aprende a identificar signos precoces del síndrome de Brugada, como síncope, palpitaciones o respiración agitada nocturna, y busca atención urgente si aparecen. Una valoración rápida puede prevenir eventos potencialmente mortales.
Plan ante enfermedades: Durante infecciones, trata la fiebre desde el principio y mantente bien hidratado. Si notas mareo, palpitaciones o empeoran los síntomas, busca ayuda médica urgente.
Cribado familiar: Los familiares de primer grado a menudo se benefician de un ECG y, cuando corresponda, de asesoramiento y pruebas genéticas. Identificar a familiares en riesgo permite una prevención temprana y dirigida.
Tratamiento con dispositivo: En personas con parada cardíaca previa o rasgos de alto riesgo, un desfibrilador automático implantable (ICD) puede prevenir la muerte súbita. Las decisiones sobre ICD se individualizan tras la evaluación por un especialista.
Qué tan efectiva es la prevención?
El síndrome de Brugada tipo 1 es un trastorno genético del ritmo cardiaco, por lo que la prevención verdadera de la enfermedad no es posible. La prevención se centra en reducir el riesgo de arritmias peligrosas y de paro cardiaco súbito. Evitar la fiebre o tratarla rápido, no tomar ciertos medicamentos y evitar el consumo excesivo de alcohol, y a veces usar medicamentos como la quinidina, puede reducir el riesgo, pero no eliminarlo. En personas con mayor riesgo, un desfibrilador automático implantable (DAI) ofrece la protección más eficaz frente a ritmos potencialmente mortales.
Transmisión
El síndrome de Brugada tipo 1 no es contagioso; no se transmite por el contacto cotidiano, la sangre ni la actividad sexual. Es una alteración genética del ritmo cardíaco que suele seguir un patrón autosómico dominante: si la madre o el padre tiene síndrome de Brugada tipo 1, cada hijo tiene un 50% (1 de cada 2) de probabilidades de heredar el cambio genético. A veces aparece por primera vez en una familia debido a un cambio genético nuevo, y no todas las personas que lo portan llegarán a tener signos o un ECG anormal. Por esta variabilidad, a los familiares cercanos suele ofrecérseles un cribado con ECG y asesoramiento genético para hablar sobre cómo se hereda el síndrome de Brugada tipo 1.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Considera hacerte pruebas si tienes desmayos, convulsiones o palpitaciones nocturnas inexplicadas, especialmente si hay antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca antes de los 45 años. También es razonable hacerlas tras un ECG sugestivo o una prueba de provocación con fármacos, o si un familiar de primer grado porta una variante patogénica en SCN5A. Los resultados pueden orientar el seguimiento, la elección de medicamentos, el manejo de la fiebre y las decisiones sobre un DAI.
Diagnóstico
Puedes notar pequeños cambios en tus rutinas diarias, como desmayarte después de una fiebre o despertarte por la noche con el corazón acelerado. Para muchos, la primera pista es un patrón inusual en un trazado del corazón (ECG) más que signos del día a día. Los médicos suelen empezar con un ECG y tu historia clínica—desmayos, palpitaciones o antecedentes familiares—y luego confirman el patrón con pruebas de seguimiento. El diagnóstico de síndrome de Brugada 1 suele confirmarse mostrando un patrón específico en el ECG, a veces provocado con una prueba de fármacos cuidadosamente supervisada.
ECG en reposo: Un trazado estándar del corazón busca el patrón característico tipo 1 que se ve en el síndrome de Brugada 1. Como el patrón puede aparecer y desaparecer, puede que se necesiten ECG repetidos.
ECG con derivaciones altas: Se colocan los electrodos un poco más arriba en el pecho para facilitar la visualización del patrón de Brugada. Esto puede revelar cambios que un ECG rutinario podría pasar por alto.
Prueba de provocación farmacológica: En un entorno monitorizado, los médicos administran un fármaco que bloquea brevemente ciertos canales del corazón para mostrar el patrón tipo 1 en el ECG. Esto ayuda a confirmar el diagnóstico de síndrome de Brugada 1 cuando el ECG en reposo no es concluyente.
Historia clínica: Los profesionales preguntan por desmayos, jadeos nocturnos, palpitaciones y episodios durante la fiebre o en reposo. Los detalles sobre los desencadenantes y el momento ayudan a relacionar los signos con el síndrome de Brugada 1.
Antecedentes familiares: Una historia familiar y de salud detallada puede ayudar a identificar familiares con desmayos, muerte súbita cardiaca o síndrome de Brugada conocido. Este contexto apoya la evaluación global y a quién más podría necesitar pruebas.
Pruebas genéticas: Un análisis de sangre o saliva busca cambios en genes vinculados al síndrome de Brugada 1, con mayor frecuencia SCN5A. Los resultados pueden respaldar el diagnóstico y orientar el cribado familiar, aunque una prueba negativa no lo descarta.
Monitorización ambulatoria: Un monitor portátil registra los ritmos cardiacos durante varios días para captar cambios intermitentes. Puede correlacionar signos como palpitaciones o presíncope con los hallazgos del ritmo.
Estudio electrofisiológico: Los especialistas pueden evaluar el sistema eléctrico del corazón en el laboratorio para estimar el riesgo de arritmias. A veces se utiliza cuando el riesgo no está claro tras la evaluación inicial.
Pruebas de imagen: Un ecocardiograma o una resonancia magnética cardiaca evalúan la estructura y la función del corazón. Estas pruebas ayudan a descartar otras causas de ritmos anómalos que pueden imitar el síndrome de Brugada 1.
Evaluación de la fiebre: Dado que la fiebre puede hacer aparecer el patrón en el ECG, comprobar un ECG durante un episodio febril puede aportar información. Tratar la fiebre de forma rápida también es importante para tu seguridad en el síndrome de Brugada 1.
Etapas de Brugada syndrome 1
El síndrome de Brugada 1 no tiene etapas de progresión definidas. Es una afección en la que el riesgo puede cambiar con el tiempo, en lugar de empeorar de forma continua, y se identifica por patrones en el electrocardiograma y por los síntomas; los signos precoces del síndrome de Brugada 1 pueden incluir desmayos, pérdidas breves de conocimiento o respiración anormal nocturna que tu pareja puede notar. El diagnóstico y el seguimiento suelen basarse en electrocardiogramas (ECG), monitorización del ritmo cardíaco y, a veces, una prueba de medicación cuidadosamente supervisada que puede poner de manifiesto el patrón en el ECG; tu médico también te preguntará por los antecedentes familiares. Puede ofrecerse un estudio genético para aclarar ciertos riesgos.
¿Sabías sobre las pruebas genéticas?
¿Sabías que las pruebas genéticas pueden identificar el cambio genético exacto que causa el síndrome de Brugada 1, ayudando a los médicos a ajustar la vigilancia, los medicamentos y los procedimientos para reducir el riesgo de arritmias peligrosas? También pueden señalar a familiares que podrían portar la misma variante para que reciban las evaluaciones adecuadas a tiempo, incluso si se sienten bien. Conocer tu resultado genético no solo pone una etiqueta de riesgo: orienta pasos prácticos para cuidarte, desde evitar ciertos fármacos y la fiebre hasta planificar el seguimiento adecuado y un plan de emergencia.
Perspectivas y Pronóstico
Mirar el panorama a largo plazo puede ayudarte. Para muchas personas con síndrome de Brugada, la vida diaria se ve normal—trabajo, ejercicio, tiempo en familia—mientras la principal preocupación de salud queda en segundo plano: prevenir ritmos cardíacos peligrosos, sobre todo durante el sueño o con fiebre. El mayor riesgo es una parada cardíaca súbita por un ritmo rápido y anormal, que puede aparecer sin aviso. El riesgo no es igual para todos; quienes han tenido desmayos por una arritmia, una parada cardíaca previa o ciertos patrones de ECG de alto riesgo afrontan más probabilidades que las personas diagnosticadas de forma incidental. La atención precoz puede marcar una diferencia real, especialmente en el manejo de la fiebre, evitar medicamentos desencadenantes y usar un desfibrilador automático implantable (ICD) cuando el riesgo es alto.
Los médicos llaman a esto el pronóstico, una palabra médica que describe los desenlaces más probables. En estudios grandes, las personas con síndrome de Brugada que nunca han tenido desmayos ni una parada cardíaca suelen tener un riesgo anual bajo de eventos graves, mientras que quienes han tenido eventos previos tienen un riesgo más alto y se benefician más de un ICD. La mortalidad depende del nivel de riesgo y de la atención: sin tratamiento tras una parada cardíaca, el riesgo es significativo; con un ICD y un seguimiento cuidadoso, la supervivencia mejora de forma sustancial. Niños y adultos pueden verse afectados, aunque la mayoría de diagnósticos se hace en la edad adulta; los eventos relacionados con la fiebre son más frecuentes en niños, por lo que tratar la fiebre con rapidez es clave. Las pruebas genéticas a veces pueden aportar más información sobre el pronóstico, pero no todas las personas con el mismo cambio genético tendrán la misma evolución.
Saber qué esperar puede aliviar parte de la preocupación. Si has tenido manifestaciones como desmayos inexplicados, palpitaciones o signos precoces del síndrome de Brugada durante una fiebre, tu equipo puede recomendarte una vigilancia más estrecha y posiblemente un ICD. Con una atención continua, muchas personas mantienen vidas plenas y activas, incluido viajar y hacer ejercicio adaptado a su situación. Habla con tu médico sobre cuál podría ser tu pronóstico personal, incluido cómo tu patrón de ECG, los antecedentes familiares, tus manifestaciones y los resultados genéticos se combinan para definir el riesgo y orientar la prevención.
Efectos a Largo Plazo
El síndrome de Brugada 1 es un trastorno crónico del ritmo cardiaco que puede permanecer silencioso durante años, pero conlleva riesgo de arritmias peligrosas. Muchas personas no tienen señales de alerta, así que los signos precoces del síndrome de Brugada pueden faltar o ser inespecíficos, como desmayos breves en reposo o durante la fiebre. Los efectos a largo plazo varían mucho y el riesgo suele cambiar con la edad, la fiebre o ciertos medicamentos. Con una vigilancia cuidadosa y, cuando hace falta, un desfibrilador, muchas personas llevan una vida plena.
Arritmias ventriculares: Riesgo crónico de ritmos cardiacos rápidos e inestables que pueden causar desmayo o parada cardiaca. Los episodios suelen ocurrir en reposo, durante el sueño o con fiebre. El nivel de riesgo puede cambiar con el tiempo.
Episodios de desmayo: La pérdida breve de conciencia puede producirse cuando el latido se vuelve muy rápido y desorganizado. Pueden ocurrir lesiones por caídas repentinas. Los episodios pueden estar separados por muchos meses o años.
Parada cardiaca súbita: Algunas personas presentan una parada cardiaca como primer evento. Los resultados dependen de RCP inmediata y desfibrilación, y puede producirse daño neurológico si el tratamiento se retrasa.
Fibrilación auricular: Las personas con síndrome de Brugada tienen tasas más altas de fibrilación auricular, que produce palpitaciones o sensación de aturdimiento. Este ritmo también aumenta el riesgo a largo plazo de coágulos y accidente cerebrovascular. Los médicos suelen describir estos como efectos a largo plazo o resultados crónicos.
Cambios en el ECG: El patrón característico en el ECG puede aparecer, desaparecer o hacerse más evidente con los años. La fiebre o ciertos medicamentos pueden desenmascarar el patrón. Los médicos pueden seguir estos cambios durante años para ver cómo evoluciona el riesgo.
Efectos del desfibrilador: En quienes tienen un desfibrilador implantable, las descargas apropiadas pueden salvar la vida, aunque pueden ocurrir descargas inapropiadas. Con el tiempo, los cables del dispositivo pueden fallar y pueden aparecer infecciones, a veces requiriendo recambio.
Impacto en la familia: Los familiares de primer grado tienen una probabilidad más alta de presentar el mismo trastorno del ritmo. Las pruebas genéticas a veces pueden mostrar una variante SCN5A compartida en la familia. La expresión y el riesgo pueden variar ampliamente entre familiares.
Pronóstico a largo plazo: Con evaluación continua y protección individualizada, muchas personas tienen una esperanza de vida casi normal. Persiste un riesgo residual de arritmias graves, sobre todo durante la fiebre o por la noche. Incluso cuando persisten desafíos, muchas personas siguen con su vida diaria con pocas interrupciones.
Cómo es vivir con Brugada syndrome 1
Vivir con el síndrome de Brugada puede sentirse como llevar una sensibilidad eléctrica invisible en el corazón: la mayoría de los días son normales, pero ciertos desencadenantes como la fiebre, la deshidratación, el consumo excesivo de alcohol o algunos medicamentos pueden aumentar el riesgo de ritmos peligrosos. La vida diaria suele incluir medidas prácticas de seguridad: manejar la fiebre con cuidado, revisar tus medicamentos con una lista, acudir a controles regulares con el cardiólogo y, en algunos casos, vivir con un desfibrilador automático implantable (ICD) y sus alertas o descargas ocasionales. Las personas a tu alrededor (familia, amigos, entrenadores, compañeros de trabajo) pueden aprender pasos básicos de emergencia, ayudarte a evitar desencadenantes y apoyar hábitos compartidos, como mantenerte bien hidratado y tratar la fiebre de forma inmediata. Muchos encuentran tranquilidad al crear un plan, llevar una identificación médica y hacer que su entorno forme parte de su red de seguridad, lo que permite que la mayoría de las rutinas, los viajes y el ejercicio continúen con precauciones sensatas.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento del síndrome de Brugada 1 se centra en prevenir ritmos cardíacos peligrosos y reducir el riesgo de paro cardíaco súbito. En personas con alto riesgo —como quienes se han desmayado por un problema de ritmo o tienen arritmias peligrosas documentadas—, la opción más eficaz suele ser un desfibrilador automático implantable (ICD), un pequeño dispositivo que puede detectar y corregir ritmos potencialmente mortales en cuestión de segundos. Algunas personas también pueden recibir medicamentos que estabilizan las señales eléctricas del corazón, y los médicos evitan con cuidado fármacos y fiebre alta que pueden desencadenar ritmos anómalos; tu médico puede ayudarte a valorar los pros y los contras de cada opción. En ciertos casos, un procedimiento por catéter llamado ablación se dirige al área del corazón que causa el problema de ritmo para reducir eventos futuros. Junto con el tratamiento médico, las decisiones de estilo de vida también influyen, como controlar la fiebre de forma rápida (paracetamol/acetaminophen y enfriamiento), evitar medicamentos desencadenantes conocidos o el consumo abundante de alcohol, y acudir a revisiones periódicas con un especialista en ritmos cardíacos.
Tratamiento No Farmacológico
Vivir con el síndrome de Brugada 1 suele implicar planificar situaciones cotidianas —como una fiebre, una salida nocturna o una cirugía programada— para que tu corazón se mantenga lo más estable posible. Además de los medicamentos, las terapias no farmacológicas pueden reducir desencadenantes y disminuir el riesgo de ritmos cardíacos peligrosos. Tu equipo de atención puede combinar hábitos de vida, procedimientos y apoyo centrado en la familia. Si has tenido desmayos o signos precoces del síndrome de Brugada 1, pregunta por un plan de seguridad personalizado.
Control de la fiebre: Trata la fiebre pronto y de forma enérgica con antipiréticos y líquidos, ya que la fiebre puede desenmascarar ritmos cardíacos anómalos en el síndrome de Brugada 1. Busca atención urgente si una fiebre alta no cede o si te sientes mareado o mal.
Revisión de medicación: Evita fármacos que aumentan el riesgo en el síndrome de Brugada 1, incluidos algunos antiarrítmicos, ciertos antidepresivos y anestésicos específicos. Lleva una lista actualizada y pide a los profesionales que comprueben alternativas seguras antes de cualquier receta nueva.
Alcohol con moderación: El consumo intenso o en atracón puede desencadenar ritmos anómalos. Limita el alcohol y evita los atracones, especialmente si duermes poco o te encuentras mal.
Hidratación y electrolitos: Mantente bien hidratado, especialmente con clima caluroso, durante el ejercicio o si estás enfermo. Corrige pronto los vómitos o la diarrea para reducir el riesgo de potasio o sodio bajos, que pueden empeorar la inestabilidad cardíaca.
Ejercicio y calor: La actividad moderada suele ser adecuada, pero evita el esfuerzo extremo con mucho calor o cuando tienes fiebre. Progresa de forma gradual y detente si notas mareo, aturdimiento o palpitaciones.
Planificación de anestesia: Informa a tus equipos de cirugía y anestesia sobre el síndrome de Brugada 1 con suficiente antelación. Podrán elegir fármacos más seguros, controlar la temperatura corporal y monitorizar tu corazón de forma continua durante y después del procedimiento.
Considerar DAI: Un desfibrilador automático implantable es una opción no farmacológica que puede detener ritmos potencialmente mortales si aparecen. Se considera con más frecuencia en personas con desmayos previos por ritmos peligrosos o con alto riesgo demostrado tras valoración por especialistas.
Ablación con catéter: En centros especializados, la ablación dirigida de áreas que desencadenan arritmias puede reducir episodios peligrosos y tormentas eléctricas. Suele reservarse para recurrencias o descargas frecuentes del DAI.
Plan de acción urgente: Aprende cuándo llamar a emergencias por desmayos, episodios tipo convulsión o jadeos nocturnos repentinos. Lleva una tarjeta o pulsera de alerta médica que indique síndrome de Brugada 1 y cualquier dispositivo implantado.
Seguimiento regular: Programa visitas periódicas a cardiología y ECG para reevaluar el riesgo con el tiempo. Actualiza tu plan tras cambios importantes de vida, medicamentos nuevos o procedimientos.
Cribado familiar: Los familiares cercanos pueden beneficiarse de una evaluación con ECG y, cuando sea apropiado, pruebas genéticas. La identificación precoz en familiares puede guiar la vigilancia y las medidas de estilo de vida.
Asesoramiento genético: El asesoramiento ayuda a aclarar la herencia, las opciones de pruebas y las implicaciones para la planificación familiar. Compartir el proceso con otros puede hacer que las decisiones sean más llevaderas.
Estrés y sueño: Dormir mal y el estrés elevado pueden bajar tu umbral para las palpitaciones. Rutinas sencillas —como un horario de sueño regular o breves relajaciones diurnas— pueden aportar beneficios duraderos.
Manejo de enfermedades: Durante las infecciones, trata la fiebre de inmediato, descansa e hidrátate. Busca atención precoz si los signos empeoran, especialmente si vives con el síndrome de Brugada 1.
¿Sabías que los medicamentos están influenciados por los genes?
Los medicamentos usados en el síndrome de Brugada pueden actuar de forma diferente según tus genes, y afectar cómo responden los canales de sodio de tu corazón. Por eso, los médicos suelen evitar ciertos fármacos y ajustan la elección y las dosis a tus hallazgos genéticos específicos.
Tratamientos Farmacológicos
Aunque el desfibrilador es la principal protección para muchas personas con síndrome de Brugada 1, ciertos medicamentos pueden ayudar a reducir el riesgo de ritmos cardíacos peligrosos o calmar brotes repentinos. Estas opciones de medicación para el síndrome de Brugada 1 incluyen fármacos para el tratamiento urgente durante una tormenta eléctrica arrítmica y comprimidos a más largo plazo que reducen las recurrencias. No todo el mundo responde igual al mismo medicamento. Las opciones también dependen de la disponibilidad en tu país y de si has tenido síntomas o descargas del DAI.
Tratamiento con quinidina: La quinidina (y la hidroquinidina en algunos países) puede reducir ritmos cardíacos anómalos y disminuir las descargas del DAI. La dosis puede aumentarse o reducirse de forma gradual para equilibrar el control del ritmo con los efectos secundarios. Los efectos secundarios frecuentes incluyen malestar estomacal o zumbidos en los oídos, así que el seguimiento es importante.
Infusión de isoproterenol: El isoproterenol (isoprenalina) administrado por vía intravenosa puede estabilizar rápidamente el corazón durante una tormenta eléctrica con ritmos peligrosos repetidos. Actúa aumentando ligeramente la frecuencia cardíaca y atenuando el patrón de Brugada. Este es un tratamiento hospitalario a corto plazo hasta que el ritmo se estabiliza.
Opción con cilostazol: El cilostazol puede ayudar a algunas personas aumentando la frecuencia cardíaca y reduciendo los cambios en el ECG, especialmente si la quinidina no se tolera o no está disponible. Si una opción no es efectiva, se pueden ofrecer fármacos de segunda línea o alternativas. Pueden aparecer dolor de cabeza y palpitaciones, por lo que se requiere monitorización.
Medicinas para la fiebre: El acetaminofén (paracetamol) o el ibuprofeno para bajar la fiebre pueden reducir la probabilidad de un ritmo peligroso durante una enfermedad. Inicia el tratamiento pronto si presentas fiebre y mantén una buena hidratación. Pide a tu equipo de cardiología un plan de acción para la fiebre y cuándo acudir a urgencias.
Influencias Genéticas
En muchas familias, el síndrome de Brugada 1 está relacionado con un cambio en un gen que afecta las señales eléctricas del corazón. El gen implicado con más frecuencia es el que forma un canal de sodio en el músculo cardíaco (conocido como SCN5A), y una sola copia alterada puede bastar para aumentar el riesgo en un patrón autosómico dominante. Aun así, solo alrededor de una de cada cuatro personas con síndrome de Brugada presenta un cambio detectable en este gen, y en algunas familias aún no se identifica una causa genética. Los antecedentes familiares son una de las pistas más sólidas de influencia genética. Incluso dentro de la misma familia, algunos parientes con el cambio genético nunca desarrollan signos, mientras que otros tienen desmayos, arritmias peligrosas o alteraciones en el ECG; además, los hombres muestran la enfermedad con más frecuencia que las mujeres. Las pruebas genéticas y el asesoramiento genético pueden ayudar a confirmar la causa, orientar el estudio de los familiares de primer grado (cada uno con un 50% de probabilidad de heredar una variante familiar conocida) e indicar medidas para reducir desencadenantes como la fiebre o ciertos medicamentos, especialmente cuando hay signos precoces del síndrome de Brugada 1 o un patrón sugestivo en el ECG.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la suya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia le permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para su salud o sus rasgos.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Las opciones de tratamiento en el síndrome de Brugada 1 suelen depender del canal de sodio del corazón, que está determinado por tus genes. Los cambios en un gen del canal de sodio (a menudo SCN5A) pueden debilitar el canal, de modo que los medicamentos que bloquean aún más este canal —como ciertos antiarrítmicos, algunos antidepresivos y antipsicóticos, y algunos anestésicos— pueden aumentar el riesgo de arritmias peligrosas y suelen evitarse. Muchos hospitales utilizan listas actualizadas de medicamentos que deben evitarse en el síndrome de Brugada 1 y eligen alternativas más seguras para el control del dolor, los problemas del estado de ánimo y la anestesia. Las pruebas genéticas a veces pueden identificar cómo puede responder tu organismo a ciertos fármacos para el corazón, lo que ayuda a tu equipo a personalizar el tratamiento y señalar los fármacos que debes evitar. Cuando se necesita medicación para prevenir problemas del ritmo, opciones como la quinidina o el isoproterenol en situaciones de emergencia se eligen según tu patrón en el ECG y tus síntomas, y no solo por el resultado genético. La fiebre puede revelar o empeorar el síndrome de Brugada 1, por lo que el control rápido de la fiebre con acetaminofén/paracetamol y líquidos forma parte de muchos planes de atención. Antes de una cirugía o de recibir nuevas recetas, informa a los profesionales sobre tu diagnóstico para que puedan elegir fármacos compatibles y vigilar el corazón de cerca.
Interacciones con otras enfermedades
Las infecciones que causan fiebre pueden desencadenar problemas del ritmo cardíaco en personas con síndrome de Brugada 1, así que incluso un resfriado común o una gripe pueden hacer que los signos sean más probables hasta que la temperatura baje. Algunos medicamentos usados para otras afecciones —como ciertos antidepresivos, antipsicóticos, antibióticos y fármacos anestésicos— también pueden provocar el patrón de Brugada o ritmos peligrosos; por eso es importante que todos los profesionales que te atiendan conozcan tu diagnóstico. La apnea del sueño, el consumo excesivo de alcohol y los cambios de electrolitos por vómitos, diarrea o problemas renales pueden aumentar aún más el riesgo de un episodio de arritmia. Puede haber solapamiento con otros problemas del ritmo como la fibrilación auricular o la conducción cardíaca lenta, y en algunas familias la misma predisposición heredada se relaciona con más de un trastorno del ritmo cardíaco. Las interacciones pueden verse muy distintas de una persona a otra. Pregunta si algún medicamento para una afección podría interferir con el tratamiento de otra. Si vives con otras enfermedades del corazón o de los pulmones, una atención coordinada puede ayudar a equilibrar los tratamientos y reducir la posibilidad de que un problema desencadene otro.
Condiciones Especiales de Vida
El embarazo en el síndrome de Brugada puede transcurrir sin problemas para muchas personas, pero la fiebre, la deshidratación y ciertos medicamentos usados durante el parto pueden aumentar el riesgo de problemas del ritmo cardíaco. Los médicos pueden sugerir una vigilancia más estrecha durante el parto y el periodo posparto temprano, y es prudente tratar la fiebre de forma inmediata con acetaminofén/paracetamol y líquidos. La mayoría de las vitaminas prenatales habituales son adecuadas, pero revisa siempre cualquier medicación nueva, incluidos los antibióticos y los planes de anestesia, con tu equipo de cardiología.
Los niños con síndrome de Brugada pueden mostrar pocos o ningún signo hasta que aparece un desencadenante. La fiebre es la causa más frecuente de ritmos peligrosos en los niños, por lo que a las familias se les suele aconsejar controlar la temperatura desde el inicio y buscar atención si se presentan desmayos, jadeos nocturnos inusuales o convulsiones sin causa aparente. Se puede entregar a las escuelas y cuidadores un plan de emergencia sencillo para que la ayuda sea rápida si hace falta.
A medida que las personas con síndrome de Brugada envejecen, algunas notan que los signos se mantienen estables, mientras que otras observan más episodios durante enfermedades o tras iniciar medicamentos nuevos. Las revisiones periódicas ayudan a ajustar los planes, especialmente si con el tiempo aparecen otras afecciones cardíacas, apnea del sueño o diabetes. Es importante revisar la medicación, ya que varios fármacos pueden alterar las señales del corazón.
Los deportistas y las personas muy activas suelen poder mantenerse activos, aunque el esfuerzo muy intenso, el sobrecalentamiento, el consumo elevado de alcohol o los estimulantes pueden aumentar el riesgo. Muchas personas con síndrome de Brugada trabajan con un cardiólogo del deporte para adaptar el entrenamiento, planificar la hidratación y el enfriamiento, y asegurarse de que los compañeros de equipo o entrenadores sepan cómo actuar si ocurre un desmayo. Si tienes un desfibrilador automático implantable, puede que los deportes de contacto necesiten ajustes para proteger la zona del dispositivo.
Historia
A lo largo de la historia, se han descrito colapsos repentinos en adultos por lo demás sanos, a menudo por la noche o en reposo. Familias y comunidades notaban patrones, recordando tíos o hermanos que “durmieron y no despertaron”, especialmente en partes del Sudeste Asiático. Mucho antes de que los monitores cardíacos fueran habituales, estos episodios eran misteriosos y aterradores, sin una causa clara a la que atribuirlos.
Descrito por primera vez en la literatura médica como un patrón característico en un electrocardiograma, el síndrome de Brugada 1 vinculó esas pérdidas inexplicadas con un problema eléctrico del corazón en lugar de con arterias bloqueadas. Los primeros informes se centraron en el llamativo trazado del ECG y el paro cardíaco súbito en personas sin cardiopatía estructural. Con el tiempo, las descripciones se hicieron más matizadas, reconociendo que el patrón del ECG puede aparecer y desaparecer, y que la fiebre, ciertos medicamentos o comidas copiosas podrían desencadenarlo en personas vulnerables.
Desde las primeras teorías hasta la investigación moderna, la historia del síndrome de Brugada 1 fue cambiando a medida que mejoraban las herramientas. En la década de 1990, los avances en genética relacionaron algunos casos con cambios en un gen que ayuda a controlar los canales de sodio del corazón, ofreciendo una vía biológica clara para el ritmo anormal. Esto no explicó todos los casos, pero ayudó a los clínicos a entender por qué la afección puede presentarse en varias personas de una misma familia y por qué podría afectar con más frecuencia a los hombres en algunas poblaciones.
A medida que avanzó la ciencia médica, los médicos aprendieron a diferenciar los patrones “similares” en el ECG del verdadero síndrome de Brugada 1, reduciendo el sobrediagnóstico y, al mismo tiempo, tomando en serio signos como los desmayos, los jadeos nocturnos o los antecedentes de muerte súbita en familiares. El cribado se extendió desde los hospitales hasta las clínicas comunitarias, y el patrón del ECG se convirtió en una pista clave para decidir quién podría necesitar un seguimiento más estrecho, precauciones ante la fiebre o un desfibrilador.
En las últimas décadas, ha aumentado la concienciación tanto en Europa como en Estados Unidos, enriquecida por observaciones de larga data procedentes de Asia. Los registros internacionales, las guías compartidas y la atención basada en la familia han dado forma a la práctica actual: confirmar el diagnóstico con cuidado, evaluar a los familiares cuando proceda y centrarse en prevenir ritmos peligrosos. Entender la historia del síndrome de Brugada 1 ayuda a explicar el enfoque equilibrado actual: respetar los riesgos reales, evitar etiquetas innecesarias y centrar la atención en ti y en tu familia.